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Was sind seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte – und warum ist es so wichtig, mehr über sie zu wissen?

In der ersten Episode unseres Podcasts legen wir die Basis für ein besseres Verständnis dieser komplexen Krankheitsbilder. Bei uns zu Gast sind Frau Maier-Neuner, Geschäftsführerin der dsai – Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. sowie Frau Gründl, Bundesvorsitzende der dsai und Mutter eines betroffenen Sohns. Gemeinsam klären wir grundlegende Fragen:

• Wie werden seltene Erkrankungen definiert, und welche Rolle spielen angeborene Immundefekte?
• Welche Symptome sind typisch für angeborene Immundefekte?
• Welche Herausforderungen entstehen für Betroffene und ihre Angehörigen – und wie können sie bewältigt werden?

Darüber hinaus sprechen wir über die Bedeutung der Vernetzung der Betroffenen sowie die Herausforderungen bei Diagnosestellung und Therapie. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? – Und wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben? 

In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen Kindes. Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur Diagnose und zeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen damit verbunden sind.

Dabei diskutieren wir auch die systemischen Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a.

• die oft nur begrenzte Vertrautheit mit seltenen Erkrankungen in der Primärversorgung,
• den schwierigen Zugang zu Spezialambulanzen und langen Wartezeiten,
• die unzureichende Nutzung moderner Diagnostikmethoden sowie
• die Hürden im Austausch zwischen Kliniken und Ärzt:innen.

Zugleich diskutieren wir, welche Lösungsansätze es gibt – von KI-gestützter Diagnostik bis hin zur Bedeutung des Neugeborenen-Screenings. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten. Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner?

In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen Entwicklungen in der Diagnostik. Sie gibt Einblicke in moderne Testverfahren – von Einzelgen- und Exomsequenzierung bis hin zu KI-gestützter Datenanalyse – und erklärt, warum eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern und Fachärzt:innen so wichtig ist.

Außerdem werfen wir einen Blick auf die langfristigen Perspektiven: Wie können Fortschritte bei individualisierten Therapien oder in der Diagnostik das Leben von Betroffenen nachhaltig verbessern?

Neben den aktuellen Möglichkeiten werfen wir auch einen Blick in die Zukunft: Wie entwickeln sich Genomsequenzierung und KI weiter? Welche Rolle kann die Gentherapie künftig spielen? Und was bedeutet das für die Versorgung von Patient:innen? Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Künstliche Intelligenz (KI) könnte helfen, seltene Erkrankungen früher zu erkennen – doch wie weit sind wir wirklich? Welche technologischen Fortschritte gibt es, wo liegen die Herausforderungen, und wie lassen sich KI-gestützte Systeme verantwortungsvoll einsetzen?

In dieser Episode sprechen wir mit Prof. Dr. Martin Hirsch, Direktor des Instituts für KI in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg und Gründer von Ada Health.  Er gibt Einblicke in aktuelle Entwicklungen und erklärt, wie KI durch Mustererkennung in Gesundheitsdaten, Entscheidungsunterstützung für Ärzt:innen und Analyse von Arztbriefen zur Diagnostik beitragen kann.

Dabei diskutieren wir:

• KI-gestützte Analyse von Krankenkassendaten: Wie Bewegungsmuster von Patient:innen auf eine seltene Erkrankung hindeuten können.
• Praktische Hürden: Warum Datenschutz, Datenqualität und fehlende Vergütungsmodelle die Implementierung in die klinische Praxis erschweren.
• Blick in die Zukunft: Welche Rolle Large Language Models, automatisierte Analyse von Patientenakten und neue KI-gestützte Therapieansätze spielen könnten.

Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner fbeta GmbH.

Arzneimittel für seltene Erkrankungen sind für viele Patient:innen oft die einzige Therapieoption. Doch wie funktioniert die europäische Zulassung, und welche Rahmenbedingungen bestimmen den Marktzugang?

In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH mit Dr. Alexander Natz, Generalsekretär der EUCOPE und Partner bei Novacos Rechtsanwälte, über die Orphan-Drug-Gesetzgebung in Europa und ihre Auswirkungen auf Forschung, Zulassung und Markteinführung. Wir hinterfragen gängige Narrative, sprechen über aktuelle gesetzliche Veränderungen und diskutieren, welche Stellschrauben in Zukunft wichtig werden.

Wir beleuchten u. a.:

• Marktexklusivität & regulatorische Anreize: Warum wurde das Orphan-Drug-System eingeführt, und wie haben Anreizmechanismen wie die 10-jährige Marktexklusivität zur Entwicklung neuer Therapien beigetragen?

• Evidenzanforderungen & Nutzenbewertung: Warum gelten Orphan Drugs als besonders herausfordernd im HTA-Prozess? Welche Rolle spielen Real-World-Daten und anwendungsbegleitende Datenerhebungen für den langfristigen Marktzugang?

• EU-HTA & neue Gesetzgebung: Welche Auswirkungen haben das EU-HTA und die Absenkung der Umsatzschwelle auf die Bewertung und Erstattung von Orphan Drugs?

Darüber hinaus diskutieren wir, welche regulatorischen Weichenstellungen notwendig sind, um den Marktzugang für Orphan Drugs langfristig zu sichern.

Welche gesetzlichen Rahmenbedingungen bestimmen die Verfügbarkeit von Orphan Drugs, und welche Herausforderungen entstehen durch aktuelle regulatorische Veränderungen?

In dieser Episode sprechen wir mit Claus Burgardt, Partner der Kanzlei Sträter und Lehrbeauftragter der Universitäten Bonn und Marburg. Als ausgewiesener Experte im Medizin- und Pharmarecht gibt er Einblick in die entscheidenden rechtlichen und wirtschaftlichen Faktoren, welche das Versorgungs- und Therapieangebot für seltene Erkrankungen prägen.

Wir beleuchten:

• Regulatorische Veränderungen und Marktzugang: Welche Auswirkungen haben das GKV-Finanzstabilisierungsgesetz, das Medizinforschungsgesetz und das Bundessozialgerichtsurteil zu therapeutischen Solisten auf Preisgestaltung und Erstattung?
• Preisbildung & Nutzenbewertung: Warum erschwert die Absenkung der Umsatzschwelle auf 30 Millionen Euro die Markteinführung neuer Orphan Drugs, und welche Folgen hat der Wegfall des europäischen Preisankers?
• Zukunft der Orphan Drugs: Welche Rahmenbedingungen sind notwendig, um trotz steigender regulatorischer Hürden weiterhin Innovationen für seltene Erkrankungen zu ermöglichen?

Darüber hinaus diskutieren wir, welche langfristigen Auswirkungen die deutsche Preisgestaltung auf die Verfügbarkeit von Orphan Drugs in anderen Ländern hat. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Wie gelangen Orphan Drugs in den Leistungskatalog der Krankenkassen – und welche Hürden gibt es bei ihrer Bewertung im AMNOG-Verfahren?

In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Mathias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung sowie Geschäftsfeldleiter für wissenschaftliche Fragestellungen im SGB V beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI). Gemeinsam werfen wir einen Blick auf die methodischen, regulatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen bei der Nutzenbewertung von Orphan Drugs.

Wir beleuchten:

• Bewertungsmethodik & Evidenzanforderungen: Warum stellt die begrenzte Datenlage eine Herausforderung dar und welche methodischen Besonderheiten gelten für Orphan Drugs im AMNOG-Verfahren? Welche Rolle spielen RCTs, einarmige Studien und historische Vergleiche?
• Wiederbewertung und Vergleichstherapien: Welche Schwierigkeiten entstehen durch die Forderung nach zweckmäßigen Vergleichstherapien (zVT) und wie gehen Bewertungsstellen mit nicht-randomisierten Studiendesigns um?
• Neue Ansätze zur Evidenzgenerierung: Welche Möglichkeiten bieten anwendungsbegleitende Datenerhebungen, Register und Kassendaten zur Verbesserung der Evidenzlage?

Darüber hinaus diskutieren wir, welche strukturellen Anpassungen nötig sind, um den Zugang zu innovativen Therapien für seltene Erkrankungen zu sichern – und ob Outcome-basierte Erstattungsmodelle ein gangbarer Weg für hochpreisige Therapien wie ATMPs (Advanced therapy medicinal products) sein könnten.

Warum sind Register so wichtig für die Forschung und Behandlung seltener Erkrankungen, insbesondere für Immundefekte?

In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Prof. Dr. Stephan Ehl vom Universitätsklinikum Freiburg, einem führenden Experten für Immundefekte und Registerforschung. Gemeinsam gehen wir der Frage nach, wie Register dazu beitragen, die Diagnose und Versorgung seltener Erkrankungen zu verbessern – und welche Herausforderungen sich dabei ergeben.

Wir beleuchten:

• Nutzung und internationale Vernetzung: Wie unterstützen Register die Forschung und verbessern die Patientenversorgung? Und welche Rolle spielt die europäische und globale Zusammenarbeit, um ausreichend Daten für seltene Erkrankungen zu gewinnen?
• Datenqualität: Warum ist die manuelle Dokumentation eine Hürde und wie könnten Routinedaten aus Krankenhausinformationssystemen die Qualität verbessern?
• Finanzierung: Welche Finanzierungsmodelle gibt es, und wie lassen sich Register nachhaltig betreiben?
• Register und anwendungsbegleitende Datenerhebungen: Warum reichen existierende Register oft nicht aus, um die hohen Anforderungen des G-BA an Datenerhebungen für Orphan Drugs zu erfüllen? Welche Weiterentwicklungen sind nötig, um wissenschaftliche Erkenntnisse mit regulatorischen Anforderungen in Einklang zu bringen?

Darüber hinaus fragen wir unseren Gast: Welche technologischen Fortschritte, wie beispielweise KI-gestützte Analysen und automatisierte Datenintegration, die Registerforschung in Zukunft revolutionieren könnten?